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Insuficiencia Ovárica Primaria (IOP)
Por lo menos una de cada 250 mujeres en la población general es portadora de una premutación del Síndrome X Frágil (SXF) y corre el riesgo de tener hijos con discapacidades mentales.

Los portadores de la premutación tienen entre 55 y 200 repeticiones CGG, son comúnmente asintomáticos, aunque por lo menos el 20% muestra cierto grado de IOP. Es decir, aproximadamente 1 de cada 5 mujeres que porta la premutación del SXF sufre la IOP asociada al X frágil, la cual puede causar infertilidad y una exposición temprana a la deficiencia de estrógeno. Dicho de otra manera, las mujeres con IOP por causas desconocidas tienen una probabilidad del 2-15% de ser portadoras de la premutación del SXF.

Muchos portadores de la premutación X Frágil no tienen, que ellos sepan, un historial familiar de SXF.

Cabe destacar que:

Una mujer con infertilidad particularmente cuando es acompañada por niveles elevados de la hormona folículo estimulante (FSH), debería hacerse el examen de ADN del gen FMR1, más aún si tiene un historial familiar de discapacidad mental o infertilidad.

Las portadoras de la mutación completa no parecen estar en riesgo de tener IOP.

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