¿X qué?

Preguntas, muchas veces ocupadas para aclarar dudas, recolectar datos, otras veces nos ayudan a guiar nuestros trabajos, pero no siempre es así, en otras ocasiones solo nos demuestran casos específicos no muy agradables, como lo es la ignorancia, que son las típicas preguntas cómicas que nunca se olvidan, o pueden demostrarnos que no sabemos lo suficiente, como es el caso de las pruebas y los resultados que arrojan, y en casos especiales sirven solo para atacar al resto y como formas de evadir otras, como cuando se cambia el tema para no tener que responder o solo devolverla, pero existe un tipo de pregunta que es, por decirlo, obvia para ciertas oraciones, como el famoso “¡¿qué?!” que representa asombro y un “no lo creo” al mismo tiempo al escuchar unas palabras u oraciones que producen ese efecto en la persona, como también existe una pregunta típica para “Síndrome X Frágil” que es ¿x qué? (sería raro que nadie la hubiera pensado), y para los que la hicieron es X Frágil y es un síndrome genético como el síndrome de Down, que produce retraso mental, y mi propuesta es que debería ser tan conocido como el síndrome de Down. Incluso hay algunos afectados por este síndrome que han sido mal diagnosticados y tiene una idea errada de que les esta pasando.

Antes que nada, quiero saber ¿cuántos de ustedes habían escuchado el denominado Síndrome X Frágil? Deberían ser pocos, confirmando mi idea de que es poco conocido ¿se podría decir que es conocido este síndrome?

Ahora, como para la mayoría es un tema poco común, les voy a explicar en que consiste este síndrome:

Como el nombre lo dice esta relacionado con el cromosoma X y es una enfermedad monogénica, o sea, afecta a solo un gen específico (a diferencia del síndrome de Down que es cromosómica, o sea está relacionado con un cromosoma completo) y además éste está ubicado en un lugar frágil del cromosoma X. Consiste en una mutación dinámica, mas conocido como una repetición de tripletes, es decir, una repetición de nucleótidos, en este caso CGG (1), que debería ser menor de 50 repeticiones para pertenecer al rango normal, y en Chile lo común es encontrar una cantidad de 26 a 28 repeticiones, al contener entre 50 y 200 repeticiones se presenta una premutación y por lo tanto son solo portadores, en cambio si se observa una cantidad de repeticiones mayor de 200 se considera una mutación completa y la presencia de retraso mental. Otra característica del síndrome X frágil es que a medida que se va transmitiendo de generación en generación la cantidad de repeticiones va aumentando junto con las probabilidades de que surja una mutación completa, como por ejemplo mi mamá es portadora del síndrome y tiene 96 repeticiones y mi hermano, que tiene una mutación completa tiene alrededor de 1700 repeticiones. También hay ocasiones en que las premutaciones pueden producir enfermedades, como el “Síndrome de Temblor/Ataxia asociado al X Frágil (FXTAS)” que consiste, en resumen, en temblores de manos, pérdida del equilibrio, achicamiento del cerebro, demencia y solo se presenta en mayores de 50 años portadores del síndrome, y es menos frecuente en mujeres.

El síndrome X Frágil quizás es muy poco conocido pero no es poco frecuente, ya que a pesar de que sea la segunda causa de retraso mental genético en el mundo, después del síndrome de Down, es la primera causa de retraso mental genético hereditario a nivel mundial, y su falta de conocimiento de la población en general, probablemente se deba a que fue descrito en 1943 y descubierto citogeneticamente en 1969, quizás porque es más difícil de identificar tanto geneticamente como fisicamente, por ejemplo si alguien observa un niño con síndrome de Down se da cuenta al mirarlo que es diferente, no así un niño con síndrome X Frágil. También al mirar en el microscopio es mas fácil ver un cromosoma demás que un gen mutado.

“Aunque no hay estadísticas oficiales, los estudios valoran una prevalencia de un individuo afectado por cada 4000 personas” dice un libro español (2) y se refiere a que no existen estadísticas que se refieran al mundo entero, pues varían de un país a otro. A pesar de eso todas tienen pequeñas diferencias y todas pueden ser consideradas ciertas dependiendo del lugar en el que se encuentren. Las estadísticas que yo tenía a la mano son las siguientes: por cada 250 mujeres se puede encontrar una portadora, o sea en el colegio deben haber por lo menos dos portadoras, y un portador cada 5000 hombres, sería difícil encontrar un portador. Con los datos anteriores se podría decir que en Chile hay, más o menos, unas 4000 personas afectadas y unos 131200 portadores del síndrome (128000 portadoras y 3200 portadores).

En conclusión el Síndrome X Frágil es una enfermedad poco conocida pero importante, que debe ser conocido, que debe ser bien diagnosticado, y bien acogido por todos.

Referencias:

1 Cianina Guanina Guanina

2-López-Monsalve-Abad, (López, Gema – Monsalve, Carmen – Abad, Joaquín), año 2002, “Necesidades educativas del alumno con síndrome X frágil”, (Consejería de Educación. Comunidad de Madrid), Madrid, página 13.

Trabajo escrito por un alumno de segundo medio, hermano de un niño con SXF.