¿Qué
Es el Síndrome FXTAS?
Síndrome
de Temblor/Ataxia asociado al X Frágil (FXTAS)
LO PRINCIPAL:
* Es una enfermedad neurológica progresiva de inicio tardío
* Aparece en portadores de la premutación en el gen FMR1 del
X Frágil (55-200 repeticiones CGG)
* Afecta a 1/3000 varones adultos de más de 50 años
de edad (es menos frecuente en mujeres)
SIGNOS CLÍNICOS:
*Ataxia de la marcha y/o temblor de acción, frecuentemente
asociado a:
- Pérdida de la memoria - Demencia - Neuropatía - Disautonomía
- Desinhibición - Irritabilidad -Atrofia cerebral generalizada
SIGNO RADIOLÓGICO:
* Señal T2 aumentada (MRI) en los pedúnculos medios
cerebelosos (signo MCP)
¿A QUIÉN REALIZAR EL TEST DE FXTAS?
*Individuos mayores o iguales a 50 años de edad con alguno
de los signos siguientes sin causa conocida:
- Ataxia de la marcha
-Demencia y temblor de acción
- Temblor de acción, demencia, o parkinsonismo en un individuo
con el signo MCP; Historia familiar de retraso mental o autismo; menopausia
prematura.
MAS SOBRE FXTAS
* FXTAS es un Síndrome distinto al Síndrome X Frágil,
y se deben a diferentes números de repeticiones CGG en el mismo
gen (FMR1)
* Muchos pacientes pueden no saber que tienen la premutación
FMR1 y riesgo de FXTAS
* Muchos pacientes con FXTAS están mal diagnosticados de otras
enfermedades neuropsiquiátricas o del movimiento tales como:-
Enfermedad de Parkinson, temblor esencial, ataxia, Alzheimer, NPH,
infarto cerebral.
MAS INFORMACIÓN EN:
http://wizard1.ucdavis.edu/
Información facilitada por los Dres Randi y Paul Hagerman.
UCDAVIS, MIND Institute..
Volver
