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Existen distintos tipos de enfermedades genéticas:

* Cromosómicas (son producidas porque sobran o faltan cromosomas, o los cromosomas tienen grandes trozos que faltan o sobran, o tienen pedazos intercambiados entre ellos)
* Monogénicas (son producidas por la alteración de uno solo de estos genes que están dentro de los cromosomas)
* Poligénicas multifactoriales
* Síndromes de genes contiguos
* Teratogénicas

En nuestra constitución genética normal, todos tenemos 46 cromosomas que están ordenados en parejas del 1 al 22, siendo el 1 el más grande y el 22 el más pequeño. En general, una persona hereda 1 cromosoma del padre y 1 de la madre, más los cromosomas sexuales que dan todas las características del género xy en el hombre y xx en la mujer.
Cada uno de estos cromosomas contienen muchos genes (en general tenemos 30.000 genes).

Dentro de este contexto el SXF en una enfermedad genética monogénica, ligada al cromosoma X que es producida por una mutación dinámica conocida también como una repetición de nucleótidos de tripletes CGG. Esto significa que en este gen hay una zona que normalmente tiene un número repetido de nucleótidos que debieran ser entre 6 y 50 (individuos normales). Entre 50 y 200 se produce una premutación y sobre 200 se produce una mutación completa que da origen a individuos afectados. Esto va aumentando de generación en generación, es decir se va amplificando, lo que significa que a medida que va pasando de padres a hijos este número de repetidos va aumentando.

Existe otro mecanismo que es el mecanismo de anticipación que consiste en que a medida que se va transmitiendo la enfermedad y que el número de repetidos va aumentando, la enfermedad va siendo un poco más severa, va apareciendo un poco más precozmente y va existiendo mayor evidencia clínica. Así es el mecanismo de esta enfermedad.

Las características clínicas de individuos con la mutación completa que permiten sospechar del SXF generalmente se caracteriza por:

- Retraso del desarrollo de grado variable
- Macrocefalia (cabeza un poco más grande)
- Cara alargada
- Frente prominente
- Prognatismo (mentón más sobresaliente)
- Orejas aladas
- Hiperlaxitud articular (las articulaciones son más flexibles)
- Macroorquidismo post puberal (aumento del desarrollo testicular mayor a su edad)
- Trastornos conductuales frecuentes (dentro del espectro autista).

Esta enfermedad se llama Síndrome Xq Frágil, porque el cromosoma X tiene un sitio frágil que hace que al cromosoma X se le vea en su brazo largo un trozo colgando en el punto Xq 27.3. Este sitio es un sitio frágil y se llama FRAXA. En este sitio existe un gen llamado FMR1 (gen responsable de la enfermedad) y en una parte de este gen está este trinucleótido (CGG) que está altamente repetido.

FMR1 codifica una proteína que es la FMR-P y que cuando este gen está alterado esta proteína no se produce. La FMR-P es de expresión cerebral y de tejido genital, y finalmente esto es lo que determina todas las características de la enfermedad.

Extracto de exposición Dra. Fanny Cortés, Enero 2009, I Conferencia Nacional SXF de Chile.

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