¿Qué
Es el Síndrome X Frágil?
Descrito por Martin
y Bell (1943), a partir del estudio clínico de familias con
diversos casos de retraso mental en varones, el correlato citogenético
de esta enfermedad, descubierto por Lubs en 1969, fue definido como
una fragilidad en el brazo largo del cromosoma X. El actual nombre
del Síndrome X Frágil lo introdujo 10 años después
Sutherland (1979). En 1991 Verker describe el defecto molecular consistente
en la alteración del gen FMR1, codificador de la proteína
FMRP, la cual se encuentra muy disminuída o ausente en los
afectados por la enfermedad.
La causa de este Síndrome es la anomalía debida a una
mutación genética del ADN que afecta tanto a las células
sexuales (óvulos y espermatozoides) como a los otros tipos
de células de nuestro organismo.
Las cifras de incidencia en la población convierten al Síndrome
X Frágil en la primera causa genética hereditaria de
retraso mental y la segunda cromosomopatía en frecuencia después
del Síndrome de Down.la frecuencia estimada en el mundo, supone
que 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 6000 mujeres están afectados
por el Síndrome. En el caso de los portadores se estima 1 de
cada 250 mujeres y 1 de cada 800 varones.Las manifestaciones clínicas
del Síndrome son muy variadas al ser muchos los sistemas que
se ven afectados por la ausencia de la proteína FMRP. La consecuencia
más importante es el retraso mental, que oscila de leve a severo.
Aunque cada persona es diferente, hay una serie de síntomas
comunes que se han observado en los afectados, habiendo sido descrito
un fenotipo físico y un fenotipo conductual que ayudan a caracterizar
el síndrome.
Fenotipo físico:
-Cara alargada, mentón y orejas prominentes, macrocefalia,macroorquidismo,
otitis media, estrabismo, hiperextensibilidad articular,pies planos-valgo,
prolapso de la válvula mitral.
Fenotipo conductual:
- Problemas de atención, aleteo de manos, morderse las manos,
hiperactividad, timidez, ansiedad social, sobrepasado por las muchedumbres
y por el ruido, poca interacción social, tozudo, obsesivo,
pobre contacto visual, mutismo.
El diagnóstico precoz es básico para que el consejo
genético sea eficaz y para que el abordaje terapéutico
tanto médico como cognitivo de estos pacientes sea el adecuado
a sus necesidades. más
info
Fuente:Texto extraído del libro "Necesidades
educativas del alumnado con síndrome X frágil",2002,
Comunidad de Madrid, consejería de educación, Dirección
General de Promoción Educativa.
En Chile se realizan los exámenes para detectar el Síndrome
X Frágil en el INTA de la Universidad de Chile y en el Hospital
Clínico de la Universidad Católica.
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